Умер один из семи членов тяжелобольной семьи из статьи «Ленты.ру»

20 января 2020

1151

Умер один из семи членов тяжелобольной семьи из статьи «Ленты.ру»

Страдавший редким генетическим заболеванием житель Нижегородской области Михаил Воронцов, дядя 12-летнего Вани Лобанова, о семье которого, больной патологией Фабри, писала «Лента.ру», скончался на 52-м году жизни во время процедуры диализа. О первой смерти в семье «Ленте.ру» рассказала директор фонда помощи пациентам с редкими болезнями «Геном» Елена Хвостикова.

Согласно официальному диагнозу патологоанатома, мужчина умер из-за сердечной недостаточности. Его похоронили в воскресенье, 19 января.

Именно благодаря Михаилу Воронцову и его врачу стало известно, что родственники, проживающие в соседних поселках, больны Фабри.

Ранее «Лента.ру» писала о семье из Нижегородской области, семеро членов которой, в том числе 12-летний Ваня Лобанов, больны редким (орфанным) генетическим заболеванием. Фабри заболевает 1 из 120 тысяч новорожденных. При этой болезни в организме человека не вырабатывается определенный фермент, нарушается обмен веществ, и вредные продукты жизнедеятельности не выводятся, а накапливаются. В результате происходит сбой почти всех жизненно важных систем. Так, мама Вани Лобанова и он сам находятся в прединсультном состоянии, мальчик страдает от сильного болевого синдрома. Еще одно следствие — сердечная недостаточность, от которой и умер Михаил Воронцов.

В 2016 году врачебный консилиум назначил другому дяде Вани Лобанова, Сергею Дружинину, пожизненную ферментно-заместительную терапию препаратом «Агалсидаза бета» — это единственное лекарство в мире от Фабри. Курс стоит примерно 800 тысяч рублей в месяц, однако сейчас препарат входит в список жизненно необходимых лекарственных средств (ЖНВЛП) и может выдаваться бесплатно. Несмотря на это, местные чиновники под предлогом того, что у них нет в штате специалистов-генетиков, отозвали свое назначение орфанного препарата. Вскоре в Нижегородской областной больнице состоялся другой консилиум, который поставил под сомнение заключение генетиков федеральных НИИ о том, что у пациентов — болезнь Фабри. В связи с этим в лечении ему и всем родственникам было отказано. Сейчас из-за этого 12-летний Ваня не может получить даже справку об освобождении от физкультуры.

Заместитель губернатора региона Андрей Гнеушев рекомендовал семье «предоставить медицинские документы», подтверждающие диагноз «болезнь Фабри», в Минздрав Нижегородской области или в Сосновскую райбольницу в «читаемом виде». Это уже шестой по счету пакет документов.